20 Jula, 2024

Busovacki.ba

Objektivno i na vrijeme!

Istraživači prate vrlo rijetku bolest koja mišiće pretvara u kosti

Ovo, doživotno, ireverzibilno stanje se ponekada naziva i „sindrom kamenog čoveka“, jer se ljudi „pretvaraju u žive skulpture“.

Trogodišnja studija pratila je desetke pacijenata s vrlo rijetkim poremećajem koji postupno pretvara mišiće, tetive i ligamente u kosti. Ovo, doživotno, ireverzibilno stanje poznato je kao fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), koje se ponekada naziva i „sindrom kamenog čoveka“, jer se ljudi „pretvaraju u žive skulpture“.

Dok se procjene o njegovoj prevalenciji razlikuju, potvrđeni slučajevi se javljaju kod otprilike svake milijonite osobe, piše Science Alert.

Širom svijeta, FOP je dijagnosticiran kod oko 800 pacijenata, a 2006. godine otkriveno je da 97 posto pacijenata ima istu genetsku varijantu bolesti.

Ova mutacija se javlja u genu koji kodira receptor koji regulira razvoj kostiju, što, čini se, dovodi do toga da matične stanice proizvode koštano tkivo na mjestima na kojimaga obično ne bi trebalo biti.

S obzirom na ozbiljnost i rijetkost FOP-a, nadamo se da će nalazi trenutnog istraživanja omogućiti liječnicima da na bolji način zadovolje medicinske potrebe pacijenata.

Izvor: Oslobodjenje.ba